我国是出生缺陷的高发国。据有关统计显示，在每年约1600万的新生儿中，先天性致愚致残缺陷儿占每年出生人口总数的4%-6%，总数高达120万，占全世界每年出生缺陷儿童的五分之一。

        存活下来的出生缺陷儿多为终生残疾或智力障碍，无法治愈，由此给社会造成了严重的经济负担，对家庭造成的心理负担和精神痛苦更是无法用金钱来衡量。

        迄今为止，针对染色体疾病还没有有效的治疗手段。为了防止出生缺陷的悲剧，越来越多的家庭懂得遗传咨询、产前检测的重要性。

大别山区域医疗中心妇产科门诊

2015年

黄冈市中心医院获批成为湖北省产前诊断技术服务机构

2020年

市卫健委批复，同意依托黄冈市中心医院成立“黄冈市产前诊断中心”

        相比较以前传统的唐氏筛查，无创DNA产前检测技术利用母体血浆中含有的胎儿游离DNA，通过深度测序及生物信息分析，对唐氏综合征（T21）、爱德华综合征（T18）、帕套综合征(T13)三大染色体疾病的检出率可达99%以上。仅在中国，每年就有超过一百万孕妇接受这项测试。

大别山区域医疗中心医学检验科

Q1 哪些情况下，推荐孕妈进行无创DNA检测？

● 血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇；

● 有介入性产前诊断禁忌症（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等)；

● 孕20周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者等。

Q2 无创DNA检测的优势在哪里？

● 孕周<12周；

● 夫妇一方有明确染色体异常；

● 1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等；

● 胎儿超声检查提示结构异常须进行产前诊断；

● 有基因遗传病家族史等其他高风险；

● 孕期合并恶性肿瘤；

● 医师认为有明显影响结果准确性的其他情形等。

Q3 无创DNA检测的优势在哪里？

● 传统方法

假阳性率较高，还存在较大的漏检风险。同时，绒毛取样、羊水穿刺和胎儿脐静脉穿刺等侵入性取样方法，可能导致感染、流产等风险。

● 无创DNA检测

孕12周—22周之间，通过抽取孕妇外周血，便可判断胎儿是否患有染色体病，准确率达99%以上。

Q4 无创DNA如何检测？

采集10mL静脉血，与常规静脉采血方法相同。不需要空腹，保持正常饮食、作息即可。

        小贴士：无创DNA检测的报告周期为7个工作日，检测结果将以短信方式进行通知。

        正式纸质报告在大别山区域医疗中心医学检验科（二楼E区）领取。

愿天下所有的孩子都健康快乐！