我国为出生缺陷的高发国，在每年约1600万的新生儿中，先天性致愚致残缺陷儿占每年出生人口总数的4%-6%，总数高达120万，占全世界每年500多万出生缺陷儿童的五分之一。

        我国政府每年支付82亿元左右的经费用于唐氏综合征患儿的医疗和社会救济，存活下来的出生缺陷儿多为终生残疾或智力障碍，无法治愈，由此给社会造成了严重的经济负担，对家庭造成的心理负担和精神痛苦更是无法用金钱来衡量。

        为了防止出生缺陷的悲剧，从以前的唐氏筛查，到现在的无创DNA产前检测技术，越来越多的家庭选择在孕后接受产前检测。

        目前，黄冈市中心医院首家引进新一代的无创产前筛查技术，该技术检出率>99.9%，孕12周即可接受无创产前基因检测。

Q1哪些情况下，推荐孕妈进行无创DNA检测？

● 血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇；

● 有介入性产前诊断禁忌症（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等)；

● 孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者；

● 唐氏筛查等高危的孕妇；

● 多次流产史的孕妇；

● 有染色体疾病患儿生育史的孕妇；

● 所怀胎儿为试管婴儿或者其他珍贵儿的孕妇；

● 羊水穿刺失败，不愿再次接受有创产前诊断的孕妇；

● 心理压力过大，不愿接受有创产前诊风险的孕妇；

● 胎盘前置，胎盘低置，羊水过少，RH血型阴性，输血检测阳性以及病毒携带者的孕妇等。

Q2无创DNA检测的优势在哪里？

● 传统的血清学筛查方法是根据孕妇的年龄、孕周、激素水平以及体重等参数进行计算得出结果，其假阳性率较高，也存在较大的漏检风险。

● 传统的产前诊断采用侵入性取样方法，如绒毛取样、羊水穿刺和胎儿脐静脉穿刺等，这些操作虽然可以确诊胎儿是否患有染色体非整倍体，但穿刺伤口可能导致感染、一定几率的流产等风险。

● 在孕12周后，通过抽取孕妇外周血并从中提取出胎儿游离DNA，利用新一代基因测序技术并结合生物信息学分析手段，便可准确判断胎儿是否患有染色体病。

Q3无创DNA如何检测？

无创产前检测抽血与常规静脉采血方法相同，采集10mL静脉血用于检测。

采血不需要空腹、不需事前检查，只要正常饮食、作息即可。

Q4如何领取检测结果？

报告周期为7个工作日，

检测结果将以短信方式进行通知。

正式纸质报告在黄冈市中心医院（大别山区域医疗中心）产前诊断中心领取。

专业医生将为您解释报告结果及遗传咨询。

如果您有任何疑问，请与我们联系

黄冈市中心医院（大别山区域医疗中心）

医学检验科   产前诊断中心

分子生物学实验室

联系方式：0713-8625736

（周一至周五8:00—17:00）