出生缺陷不仅仅是一个医学问题，已经成为了影响经济发展和人们正常生活，以及人口素质的社会问题，是一个公共卫生问题。

为了减少出生缺陷患儿的发生，世界卫生组织提出了出生缺陷干预三级预防策略:

一级预防是在孕前以及孕早期阶段的综合干预，通过健康教育，选择最佳的生育年龄，遗传咨询，定期保健，合理的营养，并未接触放射性或有毒有害物质，预防感染，谨慎用药，戒烟戒酒等，减少出生缺陷的发生。

二级预防是指通过孕期的筛查和产前的诊断识别胎儿的严重先天缺陷，早期发现、早期诊断减少缺陷患儿的出生。

三级预防是指新生儿疾病早期筛查、早期诊断、及时治疗，避免或减少新生儿致残，提高患儿的生活质量。

上一篇讲述了出生缺陷的一级预防措施，那下面谈谈如何做好出生缺陷的二级预防——孕期筛查和产前诊断。

无创DNA产前检测是通过采集孕妇血液，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍性疾病（21-三体又称唐氏综合征，18-三体又称爱德华综合症，13-三体又称帕陶氏综合症）的风险率。无创产前检测技术，检查孕龄一般设定为12一26周，对21－三体、18－三体和13－三体筛查的检出率分别为99%、97和91%，假阳性率在1%以下。但在可能存在胎儿其他染色体或基因疾病风险的孕妇，胎儿结构畸形、孕妇本身存在染色体异常、胎盘嵌合体等特殊情况下，不宜采用NIPT。NIPT目前仅用于高危人群的次级筛查。

孕妇外周血胎儿游离DNA高通量测序(NIPT-PLUS)检测是通过采集孕妇外周血，提取游离 DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患 3种常见势非整倍性疾病(21-三体又称唐氏综合征，18-三体，13-三体)、4 种性染色体非整倍体异常(包括45，XO、47，XXx、47和47，XYY)，以及116 种微缺失微重复综合征的风险率。本检测不能排除胎儿染色体易位和倒位携带者、嵌合体、基因突变、环境因素所引起的智力障碍、畸形等疾患和非检测范围内的微缺失微重复。

关于 NIPT-PLUS检测项目,以下情形的孕妇为慎用人群,其检测准确性有一定程度的下降,检测效果尚不明确，或按有关规定应建议其进行产前诊断的情形，包括:早、中孕期产前筛查高风险;预产期年龄≥35 岁;孕妇重度肥胖(体重指标>40);通过体外受精-胚胎移植方法受孕;有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形;双胎及多胎妊娠;医师认为有可能影响结果准确性的情形。以上情况不适用于代孕孕妇。

 NIPT-PLUS检测是一种辅助筛查手段，其 21 三体检出率不低于 95%，18 三体综合征检出率不低于 85%，13 三体综合征检出率不低于70%。

以上三种产前筛查方法建议孕妇充分了解，结合医师的建议选择合适的产前筛查方法。

2.超声筛查:孕妇于妊娠20-24周进行胎儿系统排畸B超检查，也就是大家常说的“大排畸筛查”可以查出胎儿重大体表畸形。

为什么畸形筛查在妊娠20-24周做，而不是整个孕期，主要有两个原因:

一是在这个时间段做，可以发现大多数的胎儿结构异常，做得太早胎儿比较小，相应的器官还没有很好的发育，无法发现相应的结构异常。

二是为了终止妊娠的考虑，如果做得晚，发现了大的畸形，胎儿已经进入了可存活的阶段，若终止妊娠会存在复杂的伦理问题，而且大孕周终止妊娠会对母亲带来身体和心理的双重打击。

孕妇需要了解胎儿超声诊断有其局限性：

超声能发现比较明显的结构畸形，但难以发现所有的胎儿畸形。而胎儿某些染色体异常、代谢性疾病等，要做生化、羊水、染色体等检查。所以超声的检出率： 在孕早中期，胎儿异常的阳性发现率为60%-70%，孕中晚期可使阳性发现率增加20%，与普通产科超声检查的区别：可发现80%的畸形（Level III）， 按照国际经验，“大排畸筛查”平均检出率达到80%左右已经是比较高的水平了 。

影响超声准确率有多种因素：医生的经验水平、超声仪器；孕周、羊水量、孕妇腹壁厚度、胎儿畸形种类、胎儿体位；检查所花时间。

3.常见单基因遗传病的筛查：例如地中海贫血筛查。

地中海贫血(简称 地贫)是一种常染色体隐性遗传性血液病、以慢性 进行性溶血性贫血为表现，常见于广东、广西 海南、湖南、湖北、四川、重庆等地 ，广西、广东人群地中海贫血携带率高达24.5%%，湖南、湖北携带率约10%左右。地中海贫血主要有α地贫和B地贫两种类型。

4.孕期感染的筛查 ：如TORCH感染等也可能引起胎儿发育异常、流产、早产及出生后的远期并发症等。

二、产前诊断

产前诊断又称为出生前诊断，是指在胎儿出生前通过细胞遗传学、B超影像学、免疫学诊断和基因诊断等方法，预测胎儿是否患有遗传性疾病或先天畸形。

介入性产前诊断是指通过绒毛穿刺、羊膜腔穿刺和脐静脉穿刺获取胎儿细胞，进行胎儿染色体核型分析。其目的在于孕期诊断胎儿染色体疾病。

染色体疾病多伴有不同程度的脏器畸形和智力障碍，目前尚无治疗方法。

鉴于介入性产前诊断具有一定风险，胎儿丢失率(包括流产和死胎)大约为0.5%，所以应严格掌握产前诊断指征，避免不必要的流产和死胎。

产前诊断最佳时间是孕16-21周。

产前诊断的指征：

1、羊水过多或者过少。

2、筛查发现染色体核型异常的高危人群、胎儿发育异常或可疑结构畸形。

3、妊娠早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质。

4、夫妇一方患有先天性疾病或遗传性疾病，或有遗传病家族史。

5、曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿。

6、高龄孕妇(年龄35岁及以上)。

7、既往曾生育过染色体异常的孩子。

8、不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇。

9、不明原因智力低下或先天畸形儿的父母。

10、其他需要咨询的情况。

希望以上的这些介绍可以帮助大家做好出生缺陷二级预防，查找出患有严重遗传病征的个体，并提前采取相应措施，从而最大限度地减少异常胎儿的出生，提高整个国家的人口素质。祝孕妈们都拥有健康可爱的宝宝！